La mucoviscidose est une maladie génétique rare, affectant les voies respiratoires et le système digestif. En France, le nombre de personnes atteintes est estimé à 7000, et chaque année environ 200 nouveaux cas sont déclarés. L’association nationale « Vaincre la mucoviscidose » organise chaque année des actions de sensibilisation dans le but de soutenir la recherche de nouveaux traitements.

Peut-être avez-vous récemment aperçu l’une de ces affiches ? Après les « Virades de l’espoir », véritable course au souffle organisée en septembre dernier au parc Paul Mistral à Grenoble, l’association « Vaincre la mucoviscidose » lance une nouvelle campagne de sensibilisation. Retour sur cette maladie méconnue, au premier abord invisible, mais qui touche en France près de 200 enfants chaque année.

Panneau d'affichage à l'arrêt Presqu'île de la ligne de tramway B, à Grenoble.

La mucoviscidose : qu’est-ce que c’est ?

La mucoviscidose est une maladie génétique rare et mortelle, affectant principalement les voies respiratoires et le système digestif. Son nom signifie littéralement « mucus visqueux ». Le mucus est cette sécrétion produite au niveaux des organes dits « creux », comme les bronches ou le tube digestif. Dans le cas de la mucoviscidose, il est anormalement épais et collant, entrainant progressivement l’obstruction des organes associés. Les principaux symptômes sont alors une toux persistante, ainsi que des troubles digestifs importants.

Un gène défectueux à l’origine de la maladie

La mucoviscidose a pour origine l’altération d’un gène nommé CFTR. On parle de « mutation » génétique. Ce gène intervient notamment dans la fabrication de la protéine CFTR, qui joue un rôle essentiel dans la fluidité du mucus.

Quels sont les traitements possibles ?

Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement permettant de guérir la maladie. Ainsi, la coordination de différents spécialistes (kinésithérapeute, pédiatre, psychologue, diététicien) permet principalement une prise en charge symptomatique, et vise à modérer l’insuffisance respiratoire et les troubles digestifs.

Où en est la recherche ?

Les recherches s’orientent aujourd’hui vers deux types de traitements : la thérapie génique, et la thérapie protéique. La première consiste à introduire des gènes CFTR sains directement dans les cellules malades, en vue de corriger les gènes défectueux et de rétablir ainsi leur fonctionnalité. La difficulté consiste à développer un « vecteur », c’est-à-dire un moyen de transport capable d’assurer l’acheminement des gènes sains vers leurs cellules cibles, tout en évitant un rejet par l’organisme.

La seconde thérapie consiste quant à elle à travailler sur la protéine CFTR. Dans le cas de la mucoviscidose, cette protéine peut présenter de nombreuses anomalies : elle peut ne pas fonctionner, être produite au mauvais endroit ou en quantité réduite, ou même être totalement absente. Le principe de cette thérapie est d’utiliser des molécules capables de corriger ces défauts. La recherche d’un tel traitement est d’autant plus complexe, car il implique de développer une molécule « correctrice » spécifique à chacune des anomalies possibles.

Ainsi, bien que de nombreux progrès aient été réalisés sur la prise en charge des malades, tout reste encore à faire pour découvrir un traitement permettant une guérison complète de la maladie. C’est pourquoi l’association « Vaincre la mucoviscidose » soutient chaque année la recherche clinique, à travers diverses actions de sensibilisation et campagnes de dons.

Plus d’infos sur : www.vaincrelamuco.org

Cet article a été écrit dans le cadre de la formation "Initiation à l'écrit journalistique" proposée par les écoles doctorales de l'Université Grenoble Alpes, et animée par Aleksandra Bogdanovic-Guillon.